この病気は、HLA-B27をもつ人に発症することが多いといわれ、海外では90%以上の患者さんがHLA-B27陽性とされています。発病の年齢は10歳から35歳と思春期、青年期に多く、45歳以上で発病することは希です。男性に多い病気ですが、女性にも起こります。

多くの研究者が様々な研究を行っておりますが、残念ながら今のところ原因はわかっていません。ヒト白血球抗原HLAの特定の遺伝子型、HLA-B27との関連性が以前より注目されています。しかし、HLA-B27以外のHLA型の患者さんもいること、病気を起こすのはHLA-B27をもつ人の中でも一部であることから、HLA-B27だけでは病気の原因が説明できません。腸管などの細菌の感染が発病の引き金になっている可能性などが考えられていますが、明らかにはなっていません。

遺伝子が原因ではないので、遺伝する病気ではありません。

HLA遺伝子は、ある型が両親とも陽性の場合は100％、片親が陽性の場合は50%の確率でこどもに引き継がれます。この病気に多いHLA-B27が陽性の家系の場合、家族内での発病が見られることがあります。しかし、HLA-B27陽性でも多くの場合（80%以上）、一生この病気を発病することはありません。よって通常は、親がHLA-B27をもち強直性脊椎炎があったとしても、脊椎関節炎を疑わない限りこどもがHLA-B27をもっているかどうかを検査する必要はありません。

この病気では脊椎や四肢の関節、その中でも特に基となる部分である腰椎や仙腸関節（腰の下方にある）が侵されます。したがって腰痛や殿部の痛みで発病することが多いのですが、単なる腰痛症や坐骨神経痛と間違われることがあります。痛みは急でなく徐々に潜行します。適度な運動をすると痛みが楽になり、動かさないでいると悪くなるのが特徴で、夜間や朝方に強い痛みが起こります。また、症状に波があるのも特徴で、激痛が数日続きその後は痛みがほとんどなくなることもあります。痛みは脊椎や仙腸関節での炎症により起こるため、抗炎症薬（消炎鎮痛剤）が効果を示します。

股関節、肩関節など脊椎に近い関節に関節炎が起こることも多く、進行すると骨の破壊が起こります。また腱が骨につく部位（アキレス腱が踵につくところなど）に炎症が起こり付着部炎と呼ばれます。

また、この病気では脊椎が硬く動かなくなりますが、骨自体はむしろ炎症により弱くなり、骨粗鬆症が起こってきます。

脊椎や関節以外では、眼の急性の炎症（虹彩炎）が3分の１程度の患者さんでみられます。全身的には、初期には体重減少、疲労感、発熱、貧血などがみられます。炎症が強い時期には、血液検査で炎症の反応であるCRP、赤沈の値が高くなります。

ある程度進行すると、仙腸関節や脊椎のレントゲン検査などから診断が可能です。

若年者で、徐々に進む腰痛があり、運動でよくなるような場合には、強直性脊椎炎などの脊椎関節炎を疑います。血液検査では、炎症を反映するCRPの上昇がみられることが多く、参考になります。関節リウマチでみられるリウマトイド因子は陰性です。HLA-B27の有無をみるためHLA遺伝子型の検査がしばしば行われますが、残念ながら保険収載はされていません。画像検査として、仙腸関節や脊椎のX線や、必要に応じてCT、MRIなどの検査を行います。現在、早期にこの病気を診断するため、海外でいくつかの診断基準が提唱されており、それらも参考にして診断を行います。

TNFαという物質が脊椎や関節で過剰につくられ、この病気の痛みや炎症を引き起こしている大きな原因のひとつであることがわかってきました。TNFαとは、tumor necrosis factor-α(腫瘍壊死因子)の略で、サイトカインと呼ばれる免疫や炎症に関与するたんぱく質のひとつです。

最近、生物学的製剤といわれる、抗体や受容体などヒトの成分を生物学的な手法で人工的につくった薬剤が様々な病気で使われています。強直性脊椎炎においても、TNFαを阻害する生物学的製剤であるインフリキシマブ(商品名レミケード)やアダリムマブ（商品名ヒュミラ）が保険適応となっています。インフリキシマブは点滴(1回2時間、主に6-8週間隔)で、アダリムマブは隔週に皮下注射で投与します。日本での治験（適応承認のための臨床試験）では、両薬剤ともほとんどの患者さんで何らかの痛みの改善効果が認められています。

これらの薬剤の副作用として感染症が起こる可能性があるため、投与前に血液や胸部の画像検査、ツベルクリン反応などを行い、安全に投与できるかチェックします。過去に結核の感染が疑われる場合には抗結核薬をしばらく内服しながら投与します。投与開始後も定期的に検査を行うことでより安全な投与が可能となります。インフリキシマブやアダリムマブなどTNF阻害薬で治療中に発熱や咳・痰などがみられたら、早めに受診するようにしましょう。

数年以上かけて徐々に脊椎の強直が起こり、背骨の動きが制限されます。それに伴って前に屈んだり、背中をひねったり傾けたりするのが困難になってきます。ただし病気の進行の程度には個人差があり、強直してないか、しても一部のみの軽症型から、全部の脊椎が強直する重症型まで様々です。新しい治療薬であるTNF阻害薬が強直を抑えるかどうかについては今のところわかっていません。

大切なことは、日常の適切な運動・体操です。進行した場合は、靴の選択や手すりの設置など転倒を予防する対策が必要です。夜間、脊椎が前屈（屈曲)しないように、ベッドは固い方が好ましいとされています。この病気では胸の拡張制限も起こりますので、呼吸機能を低下させる喫煙は避けましょう。脊椎の骨折は、脊髄（神経）損傷を生じることがあります。けがや交通事故に十分注意してください。

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